Erano 44.548 nel 2012 i cittadini in Lombardia portatori di malattie rare, molti dei quali, oltre il 31%, giovani con meno di 39 anni, che hanno costituito l'oggetto di un recente e approfondito studio epidemiologico e di utilizzo delle risorse sanitarie. Il 16,5% di questi soggetti è portatore di condizioni ultrarare (ovvero con una prevalenza inferiore a un caso per 50.000); si registrano poi grandi variabilità nella distribuzione geografica dei casi sul territorio regionale, con una prevalenza del genere femminile.

Dalla ricerca si conferma l'importante ritardo diagnostico che caratterizza queste malattie: circa 6 anni e mezzo. La spesa annuale per ogni malato raro è pari a 5.000 euro, identica a quella di un malato oncologico e poco più di quella sostenuta per un soggetto portatore di due patologie croniche. La proiezione del dato lombardo a livello nazionale indicherebbe in circa 275.000 i portatori in Italia di malattie rare, con una spesa annuale per il SSN di 1,3 miliardi di euro.